Ставити експерименти на собі – це наша робота. Цього разу на особистому прикладі з’ясовуємо, навіщо людству потрібні ДНК-тести.

Чому аналіз ДНК варто зробити зараз

Для початку – бо це нарешті стало цілком доступно! Людство почало захоплюючу гонку по спіралі власного ДНК в 2006 році, коли дослідницька група The Human Genome Project опублікувала опис людської хромосоми в журналі Nature. Це відкриття допомогло не тільки вченим, лікарям і криміналістам, але і простим людям. Адже тепер схильність до багатьох хвороб можна визначити з будь-якого фрагменту біологічного матеріалу.

[the_ad id=”759″]В цьому ж році американка Енн Воджіцкі заснувала компанію 23andme, яка займалася розшифровкою персональних генотипів. За вдалим збігом, її чоловіком виявився засновник Google Сергій Брін, який інвестував в стартап $ 3,9 млн і допоміг йому зробити революцію.

Для ДНК-тестів використовувалася технологія генотипування на мікрочіпах, придумана ще в 90-х роках і злегка вдосконалена. Будь-американець міг дізнатися ймовірність захворювання на рак, ожиріння, алкоголізму чи інших напастей.

За великим рахунком, в нашу фантастичну епоху піддати розшифровці свій генотип може і повинен кожен. Ці дані допомагають лікарям розібратися в природі хвороби, а якщо ти вчасно подивишся на свій генетичний портрет, то лікарі можуть і не знадобитися.

Як це відбувається

В основі генотипування на мікрочіпах лежить дослідження найбільш значущих ДНК-маркерів (точок генома) – їх більше 560 тисяч.

Генотипування – не єдиний, але найбільш доступний спосіб пізнати себе з точки зору генетики.

Хвороби шкіри та підшкірної клітковини, органів травлення, серцево-судинної системи, обміну речовин – всі можливі патології аж до нервових розладів, депресії, алкоголізму і залежності від наркотиків вирахувані у відсотках і дані в порівнянні з загальними показниками по популяції. Якщо якась цифра з твого ДНК-тесту перевищує середньостатистичну – це привід для занепокоєння.

Коли я зайшов в свій особистий кабінет, лідерами мого чарту виявилися:

ендотеліальна дистрофія рогівки ока – 8% проти середніх 12% по країні

цукровий діабет 2 типу – 4% проти 2%

депресія – 4% проти 2%

Я відразу згадую, що у батька вже є і дистрофія рогівки, і діабет, а на депресію не діагностували. Вражає, чи не так?

Але тебе не залишають наодинці з цим досвідом самопізнання, а запрошують на прийом до лікаря, який проводить екскурсію по віртуальному світу твоєї спадковості, покроково розбираючи всі пункти ДНК-аналізу. Тут ти дізнаєшся про дві важливі обставини: перша – хвороби діляться на моногенні і мультифакторні; друга – мультифакторних хвороб можна уникнути.

[the_ad id=”759″]У перекладі це означає, що моногенні захворювання (тобто зумовлені виключно ДНК) – на зразок вовчака або Паркінсона – на даному етапі розвитку науки практично невиліковні. А мультифакторні залежать від багатьох чинників – і не в останню чергу від твого способу життя.

На щастя, більшість моїх генетичних ризиків відноситься до другої групи (та й тест і не охоплює моногенні хвороби). Діабет 2-го типу розвивається лише при зайвій вазі. Депресію можна побороти статевим життям, подорожами і творчою самореалізацією. А ось з атрофією рогівки доведеться повозитися – це спадкове захворювання, яке лише недавно перейшло в категорію виліковних, а ще двадцять років тому означало прогресуючу сліпоту. Лікар Олена Петрівна порекомендувала через пару років почати регулярні обстеження у офтальмолога і, так би мовити, наглядати за своєю рогівкою. Раз на годину потрібно відриватися від комп’ютера і робити гімнастику для очей.

Геном людини не змінюється протягом життя, а ось ризик мультифакторних захворювань – величина змінна. І те, і інше міститься в моєму особистому кабінеті у вигляді наочних графіків. Відповідно, якщо ти набереш, наприклад, зайві пару десятків кілограмів через чотири роки, то, зареєструвавши свіжі дані (вік, зріст, вага) в особистому кабінеті, зможеш отримати оновлений прогноз про ризик діабету. Зрозуміло, мова йде лише про вимірювання шансів захворіти, і тобі (точніше, мені) все одно доведеться робити аналізи на гемоглобін, глюкозу, інсулін та інші стандартні обстеження. Але так чи інакше, генотипування допомагає виявляти і попереджати можливі хвороби протягом усього життя.

Джерело

 

Приєднуйтесь до групи Вар’ят в Facebook і стежте за оновленнями. З нами цікаво!